同僚の詳細

その若い同僚に話しかけてみたところ、

 

結構難聴らしい。

いくつか薬を飲んでいる。

やはり家系的に腎臓が悪いらしい。

アルポート症候群らしいが、確定かどうかは怪しいらしい。

過去に腎生検をやったことがあるらしいが、遺伝子検査まではやってない。

 

話しを聞いた感じからすると、自分と似ていて アルポート症候群かもしれない状態みたいだ。

 

遺伝子検査のことを聞いてみたら、あまり知らない様子だったので、それ以上は辞めといて、自分の結果が出たらまた話してみようと思う。

 

 

 

職場に2人のアルポート症候群⁈

職場に珍しく新人が入ってきた。

4月でもないので、新卒というわけではないらしいが、とりあえず20代前半には見える。

 

やけに大人しく、そして声が小さい‥

そんな感じの印象だったが、

 

働き始めて数週間経った頃に、午後早退することがあった。

 

後から聞いた話では病院に行ったらしいが‥

そう彼も腎臓が悪いらしくて、しかもたまに難聴になるらしい‼️

 

それってアルポート症候群じゃんって思い、本人に聞いてみると、

やはりそうらしい。

 

超稀な病気のハズなんだけど、同じ職場に2人のアルポート症候群ってどんな偶然だよ!

 

まだ詳細はわからないので、今後その彼と情報交換をしていこうと思う。

遺伝子カウンセリング受診 最終話

こちらとしては採血して貰う気満々だが、時間が夕方5時を過ぎていることもあり少々不穏な空気がながれていた。

 

そこはこちらも引き下がれずに、何とか今日採血して下さい💉と必死にお願いを。

 

何とか採血もOKとなり、次回の予約を済ませ採血室へ。

ちなみに次回は、検査結果が絶対に出ているであろう夏の終わり頃に予約。

 

そして採血室で普通の注射器1本分を採血💉

 

遺伝子検査っていうからどんだけ血を抜かれるかと、不安だったので軽く拍子抜けしたかな。

 

それから、

会計で一体幾ら払うんかな〜と内心ドキドキしていたら‥‥‥

 

何と‼️‼️

時間外のため支払い不可能だってさ。

 

おいおい、また支払うためだけに来いってか💢

 

いやいや、振り込みでOKだっていうから振り込むことに。

念のため後日支払い額を電話連絡して貰うことにして、やっと帰ることに。

 

こんな感じで遺伝子カウンセリングが終わったんだけど、腎生検から約1年が経過してしまった。

もっと早く行動を起こすべきだったと思うけど‥‥

 

果たして、アルポート症候群のDNAは発見されるのか?

結果は夏の終わり頃にわかります。

 

 

遺伝子カウンセリング受診 その3

広い待合室で待つことにしたはいいが、

暇だ〜😩

 

万全の体制で臨んだために、いくらなんでも早すぎたと後悔‥‥

 

電話で聞いた感じでは血液検査をするらしいので、尿検査はないはずだけど‥‥

 

万一、「尿を採って来て下さい」と言われた場合に備えて、トイレは我慢😣

 

そして待つこと2時間半、ようやく呼ばれた(長かった)

 

結局予定時間の1時間半オーバー‥‥

 

 

まず個室へ案内され、靴を脱ぐように指示されて、室内へ。

診察室というよりも先生の研究室という感じの部屋だった。

 

室内には先生、見習いの大学生、と遺伝子カウンセラーの女性の三人がいた。

 

3対1で話しをするのは少し照れる なと、思いながらカウンセリングスタート。

 

今までの経緯や、家族構成など話し、以前電話でカウンセラーの方と話したことがメモであったので話しが早かった。

 

そして話しは遺伝子やDNAの難しい話しになり、その辺はよくわからないが

時折、先生が凄い突っ込んで聞いてくることがあった。

 

自分がむかしやっていた部活の話しや、どこの学校出たかとか、

カウンセリングってこういうもんなんだって感じながら進行していった。

 

そうそう、念のためということで

胸や背中などの音を聞いてもらったりもした。 腎臓内科に通うようになって初めてのことだったので嬉しかった。

 

そして話しは進み、遺伝子検査のメリット、デメリットの話しになり

あー、腹は決まってるからハッキリさせたいと告げて、血液検査をお願いしてみた。

 

いよいよ核心の遺伝子検査だが、この大学病院内で研究対象扱いで色々調べてくれるらしい。

何と‼️費用も無料

 

広く浅く凄いスピードでDNAを調べるらしく、沢山の遺伝子情報がわかるらしい。

検査結果は三カ月から半年後と告げられたので、次回の予約は万全を期して半年後にしておいた。

 

それから

場合によっては外注の研究機関に委託する可能性があり、その場合は高額費用が発生するとの事‥‥

 

それで血液を研究して貰う同意書にサインして、採血して貰う事に。

 

続く

 

 

 

 

 

 

 

 

遺伝子カウンセリング受診 その2

大学病院に到着したが、地元の病院と比べるとかなり大きくて、車を駐車するのに一苦労(泣)

 

それから

いざ病院内に入ったけど、何処へ行けば良いのかわからず、まず総合案内で尋ねることにした。

 

ふむふむ、用紙に必要事項を書き‥‥

 

まず診察券をつくり、言われた通りの受付でカルテなどを提出。

 

すると、また別の場所へ行くように指示されたので移動。

 

そして二階のとある待合室で待つことに。

 

この時点で予約時間の1時間半前。

準備万端‼️

 

続く

 

 

遺伝子カウンセリング受診 その1

前回予約をキャンセルしたこともあり、今回は予約時間の五時間前に自宅を車で出発。

 

というも、いろいろ考えがあって、

過去に高速道路のトンネル火災があり、通行止めになり、途中で下道通行。

今回の目的地の街に到着するまでに四時間かかった苦い思い出があり、

 

どこで通行止めになっても予約時間までに到着できる時間を考慮して五時間前の出発にした。

 

まあ普通なら目的地のインターチェンジまでおよそ1時間、そこから市街地を30分程度で到着できるはず。

 

そして、何事もなく目的地インターまで到着。やはり何事もなければ1時間くらいで到着。

 

幾ら何でも早く来すぎたと思いながら、通りすがりのコンビニで昼食🏪

 

車内で時間を潰して、目的地の大学病院へ向かうことに

 

続く

 

 

遺伝子カウンセリングへ

今日は会社を休んで、遺伝子カウンセリングを受診しに行きます。

 

実は1月に行くはずだったのが、まさかの大雪による交通障害でキャンセルしたので、新たに予約し直しての今回に至る。

 

この遺伝子検査を受けるにあたって、周りからもあまり良い意見が無かったりしたし、自分から電話して予約したりして結構手間暇かけたり苦労したんだけど‥‥‥

 

結局雪の影響で行かれなくて、正直もう面倒だなと心折れそうになったんだけど、何とか検査当日を迎えられた(^^)

 

さあ何が起こっても大丈夫なように早めに出発しよう🚗